成都市新生兒遺傳代謝性疾病和聽力篩查工作分別開始于1992年和2005年，目前已建立了完善的新生兒疾病篩查網絡體系和篩查、轉診、干預流程，新生兒疾病篩查工作在成都市得到全面推進。2014年成都市遺傳代謝性疾病篩查率已達到96.80%，聽力篩查率已達到96.52%。兩項工作開展至今，共查出先天性甲狀腺功能減低癥患兒726例，苯丙酮尿癥65例，葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥（G6PD）226例，先天性腎上腺皮質增生癥6例，聽力障礙兒童402名。

 

　　新生兒疾病篩查是指在新生兒期對嚴重危害新生兒健康的先天性、遺傳性疾病施行專項檢查，是出生缺陷的第三級預防措施，是早期診斷和干預前提的基礎，有效的早期治療和干預可以使患兒達到同齡兒童的體格、智力、語言發育水平，能有效降低致愚、致殘率，提高出生人口素質，減輕家庭及社會負擔。

 

　　四川新聞網記者了解到，目前成都市現有助產服務機構均可提供新生兒遺傳代謝性疾病的免費篩查服務，而大部分具有產科功能的醫療機構都具有新生兒聽力篩查資質，可為機構內分娩的新生兒提供聽力篩查服務，若機構不具備篩查資質，可轉診到當地婦幼保健機構進行篩查。

 

　　什么時候可以獲得篩查結果，在哪兒查詢？

 

　　成都新生兒疾病篩查分中心在采血40天后即將遺傳代謝性疾病的篩查反饋至篩查機構，同時分中心工作人員通知陽性結果兒童進行復查。家長可憑《查詢卡》通過互聯網（www.fy114.com.cn/babyfilter）查詢篩查結果，也可通過電話028--86631665查詢。此外，聽力篩查的結果在篩查結束后即可告知家長。

 

　　孩子篩查結果為陽性該怎么辦？

 

　　（1）遺傳代謝性結果為陽性：需在接到通知后及時將孩子帶到原篩查機構或成都新生兒疾病篩查分中心進行復篩；若復篩結果依然為陽性，則應及時帶孩子到成都新生兒疾病篩查分中心進行診斷，一旦確診要盡早治療，避免患兒發生體格和智力發育的障礙。

 

　　（2）聽力篩查未通過：在42天時將兒童帶到原篩查單位進行復篩；若復篩依然未通過，在3個月齡內到省級衛生行政部門指定的聽力障礙診治機構進一步確診，一旦確診及早采取干預措施，促進患兒語言發育，使其達到正常兒童水平。

 

　　確診的患兒有治療費用的補助嗎？

 

　　（1）苯丙酮尿癥患兒可在成都市的社會保障部門獲得醫保補助；其余三種遺傳代謝性疾病的治療費用相對較低，暫無補助。

 

　　（2）聽力障礙兒童，持有成都市戶口符合相關條件可向市殘聯申請助聽器、人工耳蝸和語言訓練等資助。